中国罕见病患者健康权保障制度研究

On the Protection System of the Right to Health for Rare Disease Patients in China

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归属院系：

行政法学院

作者：

陈泉池

导师：

付子堂

导师单位：

行政法学院

学位：

硕士

语种：

中文

关键词：

罕见病;健康权;健康正义;制度构建;法治保障

摘要：

内容摘要本文以中国罕见病患者健康权的法治化保障为核心研究议题，针对我国罕见病保障体系中政策碎片化、法律位阶偏低、健康权制度保障缺位等结构性缺陷，立足国际法与国内法双重规范依据，融合健康正义理论与制度实践经验，旨在构建一套兼具理论正当性与实践可操作性的罕见病患者健康权保障体系，推动罕见病治理从行政政策导向向法律权利保障导向的系统性转型，为健康中国战略的法治化实施提供坚实的法理支撑与制度范本。本文除引论、结论外，主体部分包括三章。第一章为健康权的基础。本章从历史渊源、法律基础、哲学基础三维度系统完成健康权的规范证成，明确健康权作为复合性权利的核心内涵与保障逻辑。历史渊源上，梳理从古代公共卫生治理实践到现代健康权国际公约的演进脉络，揭示国家承担健康保障义务的由来；法律基础上，从国际法以及国内法两方面阐释健康权的相关规范。重点介绍我国国内健康权的规范。其中《中华人民共和国宪法》与《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》还有《中华人民共和国民法典》一同构成的规范体系，明确健康权兼具公法与私法的双重属性，其核心内容涵盖平等就医权、诊疗可及权与财务安全权等，是公民维持人格尊严与社会参与的基础性权利；哲学基础上，以“健康正义”理论中的“公平机会平等”为核心理念，通过“未完全理论化的协议”引入的充分性与优先性双重标准，回应了在资源有限的背景下，罕见病患者优先保障的正当性问题，强调健康权保障的本质是维持公民追求人生规划以及维持相应的身体机能所必需的机会，为罕见病患者健康权保障筑牢法理与哲学根基。第二章为现状评析。本章系统梳理我国罕见病治理的双层实践格局，国家层面已构建以罕见病目录管理、孤儿药研发激励、医保谈判为核心的政策框架，地方层面呈现“东部先行、中西部差异化跟进”的探索特征。在此基础上，深入剖析三重核心困境。制度层面，相关政策多以部委规章、地方规范性文件为载体，存在法律位阶偏低、碎片化、部门协同不足、区域保障失衡等问题，缺乏全国统一的制度规范与权利保障框架。法理层面，宪法与法律对健康权的规定未形成明确的权利主张结构，“尊重、保护、实现”的三重国家义务落实不充分，程序正义机制薄弱，患者的程序性参与权利缺乏制度保障。社会层面，面临药品可及性不足、医保机制不健全、社会公众认知匮乏、患者组织功能发挥受限等现实阻碍。针对上述困境，本章明确了制度统合化即确立以健康权为核心的法律框架与法理内在化即融入多维健康权保障逻辑理论，这是破解问题的关键路径。第三章为罕见病患者健康权保障的路径选择。本章以实现健康权与社会正义为核心目标，确立健康权优先、公平与团结、可持续性、科学与程序正义几个原则。在制度框架上，以专门立法为顶层设计，明确了罕见病的患病率、疾病严重性、诊疗难度以及经济负担几个要素综合的多维界定标准，细化国家在罕见病防治中的三重义务，实现与现行宪法、法律及成熟政策的有效衔接；搭建多层次政策支撑体系，包括基本医保、专项基金和医疗救助的费用保障机制，研发激励、价格治理和短缺应对的药物可及机制，三级联动诊疗网络、产学研协同科研的技术支撑机制；构建政府主导、市场参与、社会协同的多元共治格局，明确患者组织在目录更新、医保谈判、政策评估中的程序化参与权利；引入"A4R"合理性问责制与"MCDA"多准则决策分析相结合的程序化评估机制，形成药物研发、诊疗服务、费用保障和政策评估的全流程闭环，确保制度运行的透明性、可问责性与可持续性。本文的结论是，罕见病患者健康权的保障程度是衡量社会公平与法治现代化水平的重要标尺。罕见病治理的根本突破在于以健康权为核心的法治转型，唯有将罕见病患者健康保障全面纳入国家健康权体系，通过系统化、法治化的制度设计，落实“弱势者重点保护”的实质公平要求，才能从根本上破解我国罕见病保障的结构性困境，使罕见病患者获得可及的诊断、可负担的治疗与有尊严的健康保障，为健康中国建设注入权利导向的法治力量。关键词：罕见病；健康权；健康正义；制度构建；法治保障

参考文献：

一、中文参考文献（一）著作类1.林志强：《健康权研究》，北京：中国法制出版社，2010年版。2.陈颖健：《公共健康全球合作的国际法律制度研究》，上海：上海社会科学院出版杜，2010年版。3.刘民权、顾昕、王曲主编：《健康的价值与健康不平等》，北京：中国人民大学出版社，2010年版。4.孙晓云：《国际人权法视域下的健康权保护研究》，北京：光明日报出版社，2011年版。5.李莹，鲁全：《中国罕见病患者生存状况研究》，北京：中国劳动社会保障出版社，2014年版。6.丁洁：《中国罕见病研究报告》，北京：中国医药科技出版社，2018年版。7.张抒扬，董咚：《2020中国罕见病综合社会调研》，北京：人民卫生出版社，2020年版。8.王晨光，刘碧波，柴月等：《健康法治的基石——健康权的源流、理论与制度》，北京：北京大学出版社，2020年版。9.齐亚强：《地位综合征：社会分层与健康不平等》，北京：社会科学文献出版，2020年版。10.舒德峰：《健康权新论》，济南：济南出版社，2021年版。11.李广德：《共济与请求：健康权的司法展开》，北京：北京大学出版社，2022年版。12.潘英：《健康权保障的宪法基础与国家责任研究》，北京：法律出版社，2025年版。13.[美]F.D.沃林斯基：《健康社会学》，孙牧虹等译，北京：社会科学文献出版社，1999年版。14.[德]格尔哈德·帕鲁克：《知识、自由与秩序：哈耶克思想论集》，黄炳源译，北京：中国社会科学出版社，2001年版。15.[匈]雅诺什·科尔奈，翁笙和：《转轨中的福利、选择和一致性———东欧国家卫生部门改革》罗淑锦译，北京：中信出版社，2003年版。16.[美]凯斯.R.孙斯坦：《法律推理与政治冲突》，金朝武、胡爱平、高建勋译，北京：法律出版社，2004年版。17.[美]罗伯特·诺奇克：《无政府、国家和乌托邦》，何怀宏译，北京：中国社会科学出版社，2008年版。18.[英]莫西洛斯编：《医疗保障筹资：欧洲的选择》，张晓，曹乾译，北京：中国劳动社会保障出版社，2009年版。19.[美]约翰·罗尔斯：《正义论(修订版)》，何怀宏，何包钢，廖申白译，北京：中国社会科学出版社，2009年版。20.[印]阿玛蒂亚·森：《争议的理念》，王磊、李航译，刘民权校译，北京：中国人民大学出版社，2012年版。21.[印]阿玛蒂亚·森：《论经济不平等，不平等之再考察》，王利文、于占杰译，北京：中国人民大学出版社，2015年版。22.[美]乔治·罗森：《公共卫生史》，黄沛一译，南京：译林出版社，2021年版。（二）论文类31.林志强：“论健康权的国家义务”，《社会科学家》，2006年第4期。32.蒋月、林志强：“健康权观源流考”，《学术论坛》，2007年第4期。33.杜承铭，谢敏贤：“论健康权的宪法权利属性及实现”，《河北法学》,2007年第1期。34.龚时薇，张亮，金剑：“市场经济条件下罕见病医药卫生政策的伦理选择”，《医学与社会》，2009年第10期。35.焦洪昌：“论作为基本权利的健康权”，《中国政法大学学报》，2010第1期。36.程岩：“罕见病法律制度的困境与出路”，《河北法学》，2011年第5期。37.邓海娟：“论非国家行为体的健康权保障义务”，《湖北大学学报(哲学社会科学版)》，2012年第3期。38.张伟涛：“平等权视阈下罕见病的医疗保障”，《理论探索》，2014年第5期。39.陈永法，伍琳：“我国罕见病界定标准初探”，《中国卫生政策研究》，2014年第10期。40.柴月：“论美国《孤儿药法案》及其启示”，《中国卫生法制》，2015年第4期。41.黄清华：“健康权再认识——论健康权的民事、社会和政治权利属性”，《社会科学论坛》，2016年第1期。42.陈园园，王萍：“罕见病患者权利的缺失与保护”，《医学与社会》，2016年第10期。43.张文显：“法理：法理学的中心主题和法学的共同关注”，《清华法学》2017年第4期。44.华颖：“健康中国建设：战略意义、当前形势与推进关键”，《国家行政学院学报》，2017年第6期。45.陈云良：“基本医疗卫生立法基本问题研究——兼评我国《基本医疗卫生与健康促进法(草案)》”，《政治与法律》，2018年第5期。46.刘炫麟：“公民健康权利与义务立法研究——兼评《基本医疗卫生与健康促进法(草案)》第2章”，《法学杂志》，2018年第5期。47.陈云良：“基本医疗卫生立法基本问题研究——兼评我国《基本医疗卫生与健康促进法(草案)”，《政治与法律》，2018年第5期。48.陈云良：“健康权的规范构造”，《中国法学》，2019年第5期。49.李广德.：“健康作为权利的法理展开”，《法制与社会发展》，2019年第3期。50.李广德：“公民健康权实证化的困境与出路”，《云南社会科学》，2019年第6期。51.王晨光，饶浩：“国际法中健康权的产生、内涵及实施机制”，《比较法研究》,2019年第3期。52.刘芸男，彭荣荣，杨小丽：“实现我国罕见病药品可及性的困境与对策研究”，《中国卫生经济》，2020年第6期。53.陈煜鹏：“健康权法律性质的二重性”，《社会科学家》，2020年第2期。54.王子琪，闵连星，田兴军等：“我国罕见病医保政策的现状及优化路径”，《卫生经济研究》，2021年第11期。55.孙永祥，肖文清，王林智：“健康权法律属性研究”，《医学与法学》，2022年第4期。56.张抒扬，张学：“近年中国罕见病相关政策和实践探索”，《罕见病研究》，2022年第1期。57.杨婕娱：“罕见病患者权利保障的伦理责任”，《医学与哲学》，2022年第4期。58.庞新燕：“论健康权的属性——以<基本医疗卫生与健康促进法>为研究对象”，《中国卫生法制》，2022年第5期。59.焦海涛：“罕见病药品供应中的市场独占权及其法律限制”，《东方法学》，2022年第5期。60.韩朦,陈永法：“我国罕见病患者组织社会功能发挥状况研究”，《医学与社会》，2023年第11期。61.娄宇，王逸伦：“罕见病立法国际比较与启示——基于“适度保障”和“倾斜保障”原则的法律制度构建”，《中国医疗保险》，2023年第9期。62.付子堂,庞新燕：“公共卫生权利保障制度的回顾与展望”，《山东大学学报(哲学社会科学版)》，2023年第4期。63.聂政：“赋予罕见病新药市场独占期的要件研究”，《医学与社会》，2023年第6期。64.郑秉文，李辰：“提升罕见病药品可及性的机制设计与模式选择——对设立“中华罕见病种子基金”的探讨”，《财经问题研究》，2023年第4期。65.杨婕娱：“罕见病患者的权利保障：论争与辨析”，《医学与哲学》，2023年第7期。66.戴婧，梁鸿：“结构化视角下罕见病多层次医疗保障体系构建研究”，《医学与社会》，2023年第12期。67.秦小琪：“习近平关于人民健康重要论述的生成渊源、理论体系及原创性贡献”，《理论学刊》，2023年第4期。68.黄金琦，董田甜：“基于分配正义理论的罕见病权益保障机制研究”，《卫生经济研究》，2024年第3期。69.朱坤：“中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议”，《卫生经济研究》，2024年第1期。70.谢诗瑶，李顺平，刘子钰：“罕见病防治法律制度的境外经验及其启示”，《医学与哲学》，2024年第11期。71.李鑫，张素雅，马文兵，任璐：“罕见病药品可及性的伦理考量与策略探索”，《医学与哲学(临床伦理版)》，2024年第18期。72.张腾，张铁薇：“罕见病专项立法的逻辑依据与构建路径”，《中国新药与临床杂志》，2024年第5期。73.谢诗瑶，刘子钰，李顺平：“中国罕见病法律制度现状与对策”，《罕见病研究》，2024年第3期。74.武亦文：“健康权的规范内涵与法治保障”，《中国社会科学》，2025年第11期。75.王剑英，顾芳慧，申鑫等：“日本罕见病诊疗体系建设状况与启示”，《医学与社会》，2025年第9期。76.李凯渊，陈非非，张森伟等：“美国罕见病保障机制及其对我国的启示”，《中国卫生经济》，2025年第1期。77.张森伟，陈非非，李凯渊等：“罕见病专项基金的国际经验及启示”，《医学与社会》，2025年第6期。78.庞新燕：“健康权国际保障制度研究”，西南政法大学博士学位论文，2023年。二、外文参考文献（一）著作类79.Norman Daniels,Just Health Care, Cambridge University Press,1985.80.Norman Daniels,Sabin J E,Setting Limits Fairly:Can We Learn to Share Medical Resources?,Oxford University Press, 2002.81.Fabienne Peter, Public Health, Ethics, and Equity，New York:Oxford University Press, 2005.82.Norman Daniels,Just Health:Meeting Health Needs Fairly,Cambridge University Press, 2008.83.Helen Keller and G Ulfstein eds., UN Human Rights Treaty Bodies: Law and Legitimacy, Cambridge: Cambridge University Press, 2012.84.Michael Ashley Stein, Faraaz Mahomed, Vikram Patel, Charlene Sunkel eds, Mental Health, Legal Capacity, and Human Rights, Cambridge:Cambridge University Press, 2021.（二）论文类85.Michael Kirby, "The Right to Health Fifty Years on: Still Skeptical?", Health and Human Rights, Vol. 4, No. 1, 1999.86.Jennifer Prah Ruger ,"Toward a Theory of a Right to Health : Capability and Incompletely Theorized Agreements",Yale Journal of law & the Humanities,Vol.18,Issue2,2006.87.Octavio Luiz Motta Ferraz, "The Right to Health in the Courts of Brazil: Worsening Health Inequities?", Health and Human Rights, Vol. 11, no. 2, December 2009.88.Schey C, Milanova T, Hutchings A,"Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010–2020",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.6,No.62,2011.89.Efrat Tam-Tiktin,"The Right to Health Care as a Right to Basic Human Functional Capabilities",Ethical Theory and Moral Practice,Vol.15,No.3,2012.90.Hanna l. Hyry,Jonathan C P. Roos,Timothy M. Cox,"Orphan drugs: Expensive yet necessary",An International Journal of Medicine,Vol.108,No.4,2015.91.Gammie T, Lu C Y, Babar Z U-D,"Access to orphan drugs: A comprehensive review of legislations, regulations and policies in 35 countries",PLoS ONE, Vol.10,No.10,2015. 92.Viviana Giannuzzi, Rosa Conte, Annalisa Landi, et al," Orphan medicinal products in Europe and United States to cover needs of patients with rare diseases: an increased common effort is to be foreseen",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.12,No.1,2017.93.Rodríguez-Monguió R, Volmar C H, Dewey-Vogt M,"Defining, measuring and ranking the financial burden of rare diseases in the United States",Journal of Public Health Policy, Vol.38,No.2,2017. 94.Rodríguez-Monguió R et al,"Health as a human right: rare diseases and equity in access to healthcare", Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.12,No.89,2017.95.Bernadette Ann-Marie O’Hare, "Tax and the Right to Health", Health and Human Rights Journal, Vol. 20, No 2 ,December 2018.96.Wagner M, Samaha D, Casciano R, et al,"Moving Towards Accountability for Reasonableness-A Systematic Exploration of the Features of Legitimate Healthcare Coverage Decision-Making Processes Using Rare Diseases and Regenerative Therapies as a Case Study",International Journal of Health Policy and Management, Vol.8,No.7,2019. 97.Seki N, et al,"Lifecycle management of orphan drugs approved in Japan",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.17,No.299,2022.98.Albertsen A,"Rare diseases in healthcare priority setting: Should rarity matter?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.9,2022.99.Magalhães M,"Should rare diseases get special treatment?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.2,2022.100.Zimmermann B M, Eichinger J, Baumgartner M R,"A systematic review of moral reasons on orphan drug reimbursement",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.16,No.292,2021.101.Postma M J et al,"Assessing value of orphan drugs with societal value weighting",Value in Health, Vol.25,No.10,2022.102.Charlton V,"Does NICE apply the rule of rescue in its approach to highly specialised technologies?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.2,2022. 103.Bouwman L, Sepodes B, Leufkens H, Torre C,"Trends in orphan medicinal products approvals in the EU between 2010–2022",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.19,No.91,2024.104.Shin S, et al,"International comparison of availability for orphan drugs: focused on approved orphan drugs in South Korea",Journal of Pharmaceutical Policy and Practice, Vol.17,No.1,2024.105.Peter Saltonstall,Heidi Ross,Paul.Kim,"The Orphan Drug Act at 40:Legislative Triumph and the Challenges of Success",The Milbank Memorial Fund,Vol.102,No.1,2024.106.Enya K, et al,"Evolving R&D landscape for rare diseases: Growing concerns over orphan drug lag in Japan",Clinical Pharmacology&Therapeutics, Vol.117,No.5,2025.

学科：

法学理论

提交日期：

2026-08-28

引用参考：

陈泉池. 中国罕见病患者健康权保障制度研究[D]. 西南政法大学,2026.

全文附件授权许可：

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dc.title
中国罕见病患者健康权保障制度研究

dc.title
On the Protection System of the Right to Health for Rare Disease Patients in China

dc.contributor.schoolno
20230301010429

dc.contributor.author
陈泉池

dc.contributor.affiliation
行政法学院

dc.contributor.degree
硕士

dc.contributor.childdegree
法学硕士学位

dc.contributor.degreeConferringInstitution
西南政法大学

dc.identifier.year
2026

dc.contributor.direction
人权法学

dc.contributor.advisor
付子堂

dc.contributor.advisorAffiliation
行政法学院

dc.language.iso
中文

dc.subject
罕见病,健康权,健康正义,制度构建,法治保障

dc.subject
Key words:？Rare？Diseases;？Right？to？Health？;？Health？Justice; Institutional？Design

dc.description.abstract
内容摘要本文以中国罕见病患者健康权的法治化保障为核心研究议题，针对我国罕见病保障体系中政策碎片化、法律位阶偏低、健康权制度保障缺位等结构性缺陷，立足国际法与国内法双重规范依据，融合健康正义理论与制度实践经验，旨在构建一套兼具理论正当性与实践可操作性的罕见病患者健康权保障体系，推动罕见病治理从行政政策导向向法律权利保障导向的系统性转型，为健康中国战略的法治化实施提供坚实的法理支撑与制度范本。本文除引论、结论外，主体部分包括三章。第一章为健康权的基础。本章从历史渊源、法律基础、哲学基础三维度系统完成健康权的规范证成，明确健康权作为复合性权利的核心内涵与保障逻辑。历史渊源上，梳理从古代公共卫生治理实践到现代健康权国际公约的演进脉络，揭示国家承担健康保障义务的由来；法律基础上，从国际法以及国内法两方面阐释健康权的相关规范。重点介绍我国国内健康权的规范。其中《中华人民共和国宪法》与《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》还有《中华人民共和国民法典》一同构成的规范体系，明确健康权兼具公法与私法的双重属性，其核心内容涵盖平等就医权、诊疗可及权与财务安全权等，是公民维持人格尊严与社会参与的基础性权利；哲学基础上，以“健康正义”理论中的“公平机会平等”为核心理念，通过“未完全理论化的协议”引入的充分性与优先性双重标准，回应了在资源有限的背景下，罕见病患者优先保障的正当性问题，强调健康权保障的本质是维持公民追求人生规划以及维持相应的身体机能所必需的机会，为罕见病患者健康权保障筑牢法理与哲学根基。第二章为现状评析。本章系统梳理我国罕见病治理的双层实践格局，国家层面已构建以罕见病目录管理、孤儿药研发激励、医保谈判为核心的政策框架，地方层面呈现“东部先行、中西部差异化跟进”的探索特征。在此基础上，深入剖析三重核心困境。制度层面，相关政策多以部委规章、地方规范性文件为载体，存在法律位阶偏低、碎片化、部门协同不足、区域保障失衡等问题，缺乏全国统一的制度规范与权利保障框架。法理层面，宪法与法律对健康权的规定未形成明确的权利主张结构，“尊重、保护、实现”的三重国家义务落实不充分，程序正义机制薄弱，患者的程序性参与权利缺乏制度保障。社会层面，面临药品可及性不足、医保机制不健全、社会公众认知匮乏、患者组织功能发挥受限等现实阻碍。针对上述困境，本章明确了制度统合化即确立以健康权为核心的法律框架与法理内在化即融入多维健康权保障逻辑理论，这是破解问题的关键路径。第三章为罕见病患者健康权保障的路径选择。本章以实现健康权与社会正义为核心目标，确立健康权优先、公平与团结、可持续性、科学与程序正义几个原则。在制度框架上，以专门立法为顶层设计，明确了罕见病的患病率、疾病严重性、诊疗难度以及经济负担几个要素综合的多维界定标准，细化国家在罕见病防治中的三重义务，实现与现行宪法、法律及成熟政策的有效衔接；搭建多层次政策支撑体系，包括基本医保、专项基金和医疗救助的费用保障机制，研发激励、价格治理和短缺应对的药物可及机制，三级联动诊疗网络、产学研协同科研的技术支撑机制；构建政府主导、市场参与、社会协同的多元共治格局，明确患者组织在目录更新、医保谈判、政策评估中的程序化参与权利；引入"A4R"合理性问责制与"MCDA"多准则决策分析相结合的程序化评估机制，形成药物研发、诊疗服务、费用保障和政策评估的全流程闭环，确保制度运行的透明性、可问责性与可持续性。本文的结论是，罕见病患者健康权的保障程度是衡量社会公平与法治现代化水平的重要标尺。罕见病治理的根本突破在于以健康权为核心的法治转型，唯有将罕见病患者健康保障全面纳入国家健康权体系，通过系统化、法治化的制度设计，落实“弱势者重点保护”的实质公平要求，才能从根本上破解我国罕见病保障的结构性困境，使罕见病患者获得可及的诊断、可负担的治疗与有尊严的健康保障，为健康中国建设注入权利导向的法治力量。关键词：罕见病；健康权；健康正义；制度构建；法治保障

dc.description.abstract
AbstractThis study takes the legal protection of the right to health for rare disease patients in China as its core research topic. Addressing the structural defects in China’s rare disease protection system, such as fragmented policies, low legal hierarchy, and inadequate institutional safeguards for the right to health, it is based on the dual normative basis of international and domestic law, integrates the theory of health justice with institutional practice experience, and aims to construct an institutional system for protecting the right to health of rare disease patients that is both theoretically justified and practically operable. The research seeks to promote the systematic transformation of rare disease governance from an administrative policy-oriented approach to a legal right protection-oriented one, thereby providing solid jurisprudential support and an institutional model for the legal implementation of the Healthy China Strategy.In addition to the introduction and conclusion, this paper consists of three main chapters.Chapter One serves as the foundation of the right to health. This chapter systematically accomplishes the normative justification of the right to health from three dimensions: historical origin, legal basis, and philosophical foundation, clarifying the core connotation and protection logic of the right to health as a composite right. In terms of historical origin, it sorts out the evolutionary context from ancient public health governance practices to modern international conventions on the right to health, revealing the historical inevitability of the state’s assumption of health protection obligations. Regarding the legal basis, it elaborates on the composite normative system composed of China’s Constitution, the Basic Medical and Health Care and Health Promotion Law of the People’s Republic of China, and the Civil Code of the People’s Republic of China, confirming that the right to health possesses both public and private law attributes. Its core content includes the right to equal access to medical care, the right to accessible diagnosis and treatment, and the right to financial security, which are fundamental rights for citizens to maintain personal dignity and social participation. From the philosophical perspective, it takes "fair equality of opportunity" in the theory of "health justice" as the core concept, and through the dual standards of sufficiency and priority introduced by the "incompletely theorized agreements", it responds to the legitimacy of the preferential protection of rare disease patients against the backdrop of limited resources. It emphasizes that the essence of protecting the right to health is to maintain the necessary opportunities for citizens to pursue their life plans and sustain corresponding physical functions, laying a solid jurisprudential and philosophical foundation for the protection of the right to health of rare disease patients.Chapter Two is an analysis of the current situation. This chapter systematically sorts out the dual-level practice pattern of rare disease governance in China. At the national level, a policy framework centered on the management of rare disease lists, incentives for orphan drug research and development, and medical insurance negotiations has been established; at the local level, it presents the exploratory characteristics of "eastern regions taking the lead and central and western regions following up with differentiation". On this basis, it in-depth analyzes three core dilemmas. At the institutional level, relevant policies are mostly carried in the form of ministerial regulations and local normative documents, facing problems such as low legal hierarchy, fragmentation, insufficient inter-departmental coordination, and unbalanced regional protection, lacking a unified national institutional norm and right protection framework. At the jurisprudential level, the provisions on the right to health in the Constitution and laws have not formed a clear right claim structure, the threefold state obligations of "respect, protect, and fulfill" are not fully implemented, the procedural justice mechanism is weak, and patients’ procedural participation rights lack institutional guarantees. At the social level, there are practical obstacles such as insufficient drug accessibility, imperfect medical insurance mechanisms, lack of public awareness, and limited functional play of patient organizations. In response to the above dilemmas, this chapter clarifies that institutional integration (establishing a legal framework centered on the right to health) and jurisprudential internalization (integrating multi-dimensional theories of health right protection) are the key paths to solving the problems.Chapter Three focuses on the path selection for safeguarding the right to health of rare disease patients. This chapter takes the realization of the right to health and social justice as its core goals, and establishes several principles including the priority of the right to health, equity and solidarity, sustainability, and science and procedural justice. In terms of the institutional framework, it takes special legislation as the top-level design, clarifies the multi-dimensional definition standards of rare diseases integrating factors such as prevalence rate, disease severity, difficulty of diagnosis and treatment, and economic burden, refines the threefold obligations of the state in the prevention and treatment of rare diseases, and achieves effective connection with the current Constitution, laws, and mature policies. It builds a multi-level policy support system, including a cost guarantee mechanism consisting of basic medical insurance, special funds, and medical assistance, a drug accessibility mechanism covering R&D incentives, price governance, and shortage response, and a technical support mechanism involving a three-level linked diagnosis and treatment network and industry-university-research collaborative scientific research. It constructs a multi-governance pattern led by the government, participated by the market, and coordinated by the society, clarifying the procedural participation rights of patient organizations in list updates, medical insurance negotiations, and policy evaluations. It introduces a procedural evaluation mechanism combining the Accountability for Reasonableness (A4R) and Multi-Criteria Decision Analysis (MCDA), forming a full-process closed loop covering drug R&D, diagnosis and treatment services, cost guarantee, and policy evaluation, so as to ensure the transparency, accountability, and sustainability of the institutional operation.The conclusion of this paper is that the level of protection of the right to health of rare disease patients is an important criterion for measuring social substantive fairness and the level of legal modernization. The fundamental breakthrough in rare disease governance lies in the legal transformation centered on the right to health. Only by fully integrating the health protection of rare disease patients into the national right to health system, through systematic and legal institutional design, and implementing the substantive fairness requirement of "prioritized protection for vulnerable groups", can we fundamentally solve the structural dilemmas in China’s rare disease protection, enable rare disease patients to obtain accessible diagnosis, affordable treatment, and dignified health protection, and inject right-oriented legal power into the construction of Healthy China.

dc.date.issued
2026-06-04

dc.date.oralDefense
2026-05-24

dc.relation.citedreferences
一、中文参考文献（一）著作类1.林志强：《健康权研究》，北京：中国法制出版社，2010年版。2.陈颖健：《公共健康全球合作的国际法律制度研究》，上海：上海社会科学院出版杜，2010年版。3.刘民权、顾昕、王曲主编：《健康的价值与健康不平等》，北京：中国人民大学出版社，2010年版。4.孙晓云：《国际人权法视域下的健康权保护研究》，北京：光明日报出版社，2011年版。5.李莹，鲁全：《中国罕见病患者生存状况研究》，北京：中国劳动社会保障出版社，2014年版。6.丁洁：《中国罕见病研究报告》，北京：中国医药科技出版社，2018年版。7.张抒扬，董咚：《2020中国罕见病综合社会调研》，北京：人民卫生出版社，2020年版。8.王晨光，刘碧波，柴月等：《健康法治的基石——健康权的源流、理论与制度》，北京：北京大学出版社，2020年版。9.齐亚强：《地位综合征：社会分层与健康不平等》，北京：社会科学文献出版，2020年版。10.舒德峰：《健康权新论》，济南：济南出版社，2021年版。11.李广德：《共济与请求：健康权的司法展开》，北京：北京大学出版社，2022年版。12.潘英：《健康权保障的宪法基础与国家责任研究》，北京：法律出版社，2025年版。13.[美]F.D.沃林斯基：《健康社会学》，孙牧虹等译，北京：社会科学文献出版社，1999年版。14.[德]格尔哈德·帕鲁克：《知识、自由与秩序：哈耶克思想论集》，黄炳源译，北京：中国社会科学出版社，2001年版。15.[匈]雅诺什·科尔奈，翁笙和：《转轨中的福利、选择和一致性———东欧国家卫生部门改革》罗淑锦译，北京：中信出版社，2003年版。16.[美]凯斯.R.孙斯坦：《法律推理与政治冲突》，金朝武、胡爱平、高建勋译，北京：法律出版社，2004年版。17.[美]罗伯特·诺奇克：《无政府、国家和乌托邦》，何怀宏译，北京：中国社会科学出版社，2008年版。18.[英]莫西洛斯编：《医疗保障筹资：欧洲的选择》，张晓，曹乾译，北京：中国劳动社会保障出版社，2009年版。19.[美]约翰·罗尔斯：《正义论(修订版)》，何怀宏，何包钢，廖申白译，北京：中国社会科学出版社，2009年版。20.[印]阿玛蒂亚·森：《争议的理念》，王磊、李航译，刘民权校译，北京：中国人民大学出版社，2012年版。21.[印]阿玛蒂亚·森：《论经济不平等，不平等之再考察》，王利文、于占杰译，北京：中国人民大学出版社，2015年版。22.[美]乔治·罗森：《公共卫生史》，黄沛一译，南京：译林出版社，2021年版。（二）论文类31.林志强：“论健康权的国家义务”，《社会科学家》，2006年第4期。32.蒋月、林志强：“健康权观源流考”，《学术论坛》，2007年第4期。33.杜承铭，谢敏贤：“论健康权的宪法权利属性及实现”，《河北法学》,2007年第1期。34.龚时薇，张亮，金剑：“市场经济条件下罕见病医药卫生政策的伦理选择”，《医学与社会》，2009年第10期。35.焦洪昌：“论作为基本权利的健康权”，《中国政法大学学报》，2010第1期。36.程岩：“罕见病法律制度的困境与出路”，《河北法学》，2011年第5期。37.邓海娟：“论非国家行为体的健康权保障义务”，《湖北大学学报(哲学社会科学版)》，2012年第3期。38.张伟涛：“平等权视阈下罕见病的医疗保障”，《理论探索》，2014年第5期。39.陈永法，伍琳：“我国罕见病界定标准初探”，《中国卫生政策研究》，2014年第10期。40.柴月：“论美国《孤儿药法案》及其启示”，《中国卫生法制》，2015年第4期。41.黄清华：“健康权再认识——论健康权的民事、社会和政治权利属性”，《社会科学论坛》，2016年第1期。42.陈园园，王萍：“罕见病患者权利的缺失与保护”，《医学与社会》，2016年第10期。43.张文显：“法理：法理学的中心主题和法学的共同关注”，《清华法学》2017年第4期。44.华颖：“健康中国建设：战略意义、当前形势与推进关键”，《国家行政学院学报》，2017年第6期。45.陈云良：“基本医疗卫生立法基本问题研究——兼评我国《基本医疗卫生与健康促进法(草案)》”，《政治与法律》，2018年第5期。46.刘炫麟：“公民健康权利与义务立法研究——兼评《基本医疗卫生与健康促进法(草案)》第2章”，《法学杂志》，2018年第5期。47.陈云良：“基本医疗卫生立法基本问题研究——兼评我国《基本医疗卫生与健康促进法(草案)”，《政治与法律》，2018年第5期。48.陈云良：“健康权的规范构造”，《中国法学》，2019年第5期。49.李广德.：“健康作为权利的法理展开”，《法制与社会发展》，2019年第3期。50.李广德：“公民健康权实证化的困境与出路”，《云南社会科学》，2019年第6期。51.王晨光，饶浩：“国际法中健康权的产生、内涵及实施机制”，《比较法研究》,2019年第3期。52.刘芸男，彭荣荣，杨小丽：“实现我国罕见病药品可及性的困境与对策研究”，《中国卫生经济》，2020年第6期。53.陈煜鹏：“健康权法律性质的二重性”，《社会科学家》，2020年第2期。54.王子琪，闵连星，田兴军等：“我国罕见病医保政策的现状及优化路径”，《卫生经济研究》，2021年第11期。55.孙永祥，肖文清，王林智：“健康权法律属性研究”，《医学与法学》，2022年第4期。56.张抒扬，张学：“近年中国罕见病相关政策和实践探索”，《罕见病研究》，2022年第1期。57.杨婕娱：“罕见病患者权利保障的伦理责任”，《医学与哲学》，2022年第4期。58.庞新燕：“论健康权的属性——以<基本医疗卫生与健康促进法>为研究对象”，《中国卫生法制》，2022年第5期。59.焦海涛：“罕见病药品供应中的市场独占权及其法律限制”，《东方法学》，2022年第5期。60.韩朦,陈永法：“我国罕见病患者组织社会功能发挥状况研究”，《医学与社会》，2023年第11期。61.娄宇，王逸伦：“罕见病立法国际比较与启示——基于“适度保障”和“倾斜保障”原则的法律制度构建”，《中国医疗保险》，2023年第9期。62.付子堂,庞新燕：“公共卫生权利保障制度的回顾与展望”，《山东大学学报(哲学社会科学版)》，2023年第4期。63.聂政：“赋予罕见病新药市场独占期的要件研究”，《医学与社会》，2023年第6期。64.郑秉文，李辰：“提升罕见病药品可及性的机制设计与模式选择——对设立“中华罕见病种子基金”的探讨”，《财经问题研究》，2023年第4期。65.杨婕娱：“罕见病患者的权利保障：论争与辨析”，《医学与哲学》，2023年第7期。66.戴婧，梁鸿：“结构化视角下罕见病多层次医疗保障体系构建研究”，《医学与社会》，2023年第12期。67.秦小琪：“习近平关于人民健康重要论述的生成渊源、理论体系及原创性贡献”，《理论学刊》，2023年第4期。68.黄金琦，董田甜：“基于分配正义理论的罕见病权益保障机制研究”，《卫生经济研究》，2024年第3期。69.朱坤：“中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议”，《卫生经济研究》，2024年第1期。70.谢诗瑶，李顺平，刘子钰：“罕见病防治法律制度的境外经验及其启示”，《医学与哲学》，2024年第11期。71.李鑫，张素雅，马文兵，任璐：“罕见病药品可及性的伦理考量与策略探索”，《医学与哲学(临床伦理版)》，2024年第18期。72.张腾，张铁薇：“罕见病专项立法的逻辑依据与构建路径”，《中国新药与临床杂志》，2024年第5期。73.谢诗瑶，刘子钰，李顺平：“中国罕见病法律制度现状与对策”，《罕见病研究》，2024年第3期。74.武亦文：“健康权的规范内涵与法治保障”，《中国社会科学》，2025年第11期。75.王剑英，顾芳慧，申鑫等：“日本罕见病诊疗体系建设状况与启示”，《医学与社会》，2025年第9期。76.李凯渊，陈非非，张森伟等：“美国罕见病保障机制及其对我国的启示”，《中国卫生经济》，2025年第1期。77.张森伟，陈非非，李凯渊等：“罕见病专项基金的国际经验及启示”，《医学与社会》，2025年第6期。78.庞新燕：“健康权国际保障制度研究”，西南政法大学博士学位论文，2023年。二、外文参考文献（一）著作类79.Norman Daniels,Just Health Care, Cambridge University Press,1985.80.Norman Daniels,Sabin J E,Setting Limits Fairly:Can We Learn to Share Medical Resources?,Oxford University Press, 2002.81.Fabienne Peter, Public Health, Ethics, and Equity，New York:Oxford University Press, 2005.82.Norman Daniels,Just Health:Meeting Health Needs Fairly,Cambridge University Press, 2008.83.Helen Keller and G Ulfstein eds., UN Human Rights Treaty Bodies: Law and Legitimacy, Cambridge: Cambridge University Press, 2012.84.Michael Ashley Stein, Faraaz Mahomed, Vikram Patel, Charlene Sunkel eds, Mental Health, Legal Capacity, and Human Rights, Cambridge:Cambridge University Press, 2021.（二）论文类85.Michael Kirby, "The Right to Health Fifty Years on: Still Skeptical?", Health and Human Rights, Vol. 4, No. 1, 1999.86.Jennifer Prah Ruger ,"Toward a Theory of a Right to Health : Capability and Incompletely Theorized Agreements",Yale Journal of law & the Humanities,Vol.18,Issue2,2006.87.Octavio Luiz Motta Ferraz, "The Right to Health in the Courts of Brazil: Worsening Health Inequities?", Health and Human Rights, Vol. 11, no. 2, December 2009.88.Schey C, Milanova T, Hutchings A,"Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010–2020",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.6,No.62,2011.89.Efrat Tam-Tiktin,"The Right to Health Care as a Right to Basic Human Functional Capabilities",Ethical Theory and Moral Practice,Vol.15,No.3,2012.90.Hanna l. Hyry,Jonathan C P. Roos,Timothy M. Cox,"Orphan drugs: Expensive yet necessary",An International Journal of Medicine,Vol.108,No.4,2015.91.Gammie T, Lu C Y, Babar Z U-D,"Access to orphan drugs: A comprehensive review of legislations, regulations and policies in 35 countries",PLoS ONE, Vol.10,No.10,2015. 92.Viviana Giannuzzi, Rosa Conte, Annalisa Landi, et al," Orphan medicinal products in Europe and United States to cover needs of patients with rare diseases: an increased common effort is to be foreseen",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.12,No.1,2017.93.Rodríguez-Monguió R, Volmar C H, Dewey-Vogt M,"Defining, measuring and ranking the financial burden of rare diseases in the United States",Journal of Public Health Policy, Vol.38,No.2,2017. 94.Rodríguez-Monguió R et al,"Health as a human right: rare diseases and equity in access to healthcare", Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.12,No.89,2017.95.Bernadette Ann-Marie O’Hare, "Tax and the Right to Health", Health and Human Rights Journal, Vol. 20, No 2 ,December 2018.96.Wagner M, Samaha D, Casciano R, et al,"Moving Towards Accountability for Reasonableness-A Systematic Exploration of the Features of Legitimate Healthcare Coverage Decision-Making Processes Using Rare Diseases and Regenerative Therapies as a Case Study",International Journal of Health Policy and Management, Vol.8,No.7,2019. 97.Seki N, et al,"Lifecycle management of orphan drugs approved in Japan",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.17,No.299,2022.98.Albertsen A,"Rare diseases in healthcare priority setting: Should rarity matter?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.9,2022.99.Magalhães M,"Should rare diseases get special treatment?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.2,2022.100.Zimmermann B M, Eichinger J, Baumgartner M R,"A systematic review of moral reasons on orphan drug reimbursement",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.16,No.292,2021.101.Postma M J et al,"Assessing value of orphan drugs with societal value weighting",Value in Health, Vol.25,No.10,2022.102.Charlton V,"Does NICE apply the rule of rescue in its approach to highly specialised technologies?",Journal of Medical Ethics, Vol.48,No.2,2022. 103.Bouwman L, Sepodes B, Leufkens H, Torre C,"Trends in orphan medicinal products approvals in the EU between 2010–2022",Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.19,No.91,2024.104.Shin S, et al,"International comparison of availability for orphan drugs: focused on approved orphan drugs in South Korea",Journal of Pharmaceutical Policy and Practice, Vol.17,No.1,2024.105.Peter Saltonstall,Heidi Ross,Paul.Kim,"The Orphan Drug Act at 40:Legislative Triumph and the Challenges of Success",The Milbank Memorial Fund,Vol.102,No.1,2024.106.Enya K, et al,"Evolving R&D landscape for rare diseases: Growing concerns over orphan drug lag in Japan",Clinical Pharmacology&Therapeutics, Vol.117,No.5,2025.

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中国罕见病患者健康权保障制度研究

On the Protection System of the Right to Health for Rare Disease Patients in China